Moje drugo dijete i prvi test NIFTY

„Kada smo muž i ja, s mojih 36 godina života, odlučili da želimo imati još jedno dijete, jednostavno nisam mogla shvatiti činjenicu da se nakon četiri mjeseca pokušavanja još uvijek ništa nije dogodilo. S obzirom na to da smo imali osjećaj da nam vrijeme prolazi, nakon pola godine odlučili smo napraviti dodatne pretrage i jako smo se razveselili kad su nalazi pokazali da smo oboje potpuno zdravi i spremni za trudnoću. Sljedećih nekoliko mjeseci pokušavali smo, ali nažalost uzalud. Nakon nekog vremena, pomirili smo se s time da nam je očito suđeno imati samo jednu curicu. Srećom, situacija se preokrenula kada smo to najmanje očekivali.

Bilo je lijepo jesensko jutro. Muž je već otišao na posao, a ja sam spremala kćerkicu za vrtić. Taman mi je ostalo dovoljno vremena da nazovem svoju najbolju prijateljicu i ispričam joj priču koju se nisam usudila ni sanjati. Mjesečnica mi je kasnila već nekoliko dana, što je bio i više nego dovoljan razlog da kupim kućni test za trudnoću. Odvela sam svoju plavooku ljepoticu u vrtić i požurila u ljekarnu. Nakon napravljenog testa za trudnoću, u trenu su mi od sreće zasuzile oči te sam odmah nazvala prijateljicu. Trudna sam! Napokon sam trudna! Od veselja sam nazvala i mamu i svekrvu i sestru, ali mužu sam novost rekla tek kad se vratio doma s posla. Naša sreća bila je neopisiva!

Isti dan javila sam i svojoj ginekologinji da mi je test na trudnoću bio pozitivan, a ona je predložila da dođem na prvi pregled i da napravimo neke pretrage.

Na prvom pregledu je sve bilo u redu, ali u je 11. sedmici trudnoće na ultrazvučnom pregledu rane morfologije ginekologinja izmjerila povećan nuhalni nabor. Mužu i meni je u prvom trenutku bilo neugodno jer nismo znali što to zapravo znači, a kad nam je ginekologinja objasnila da postoji mogućnost da beba ima Downov sindrom, bili smo u potpunom šoku. Doktorica nam je predložila da napravim neinvazivan prenatalni test NIFTY koji u usporedbi s kombiniranim probirom ima veću tačnost i manji postotak lažno pozitivnih rezultata, ali za razliku od invazivnih postupaka poput amniocenteze ne predstavlja nikakav rizik ni za bebu ni za mene. Osim toga, objasnila nam je da test NIFTY osim Downovog sindroma (trisomija 21) može otkriti i neke druge hromosomske poremećaje, kao što su trisomije hromosoma 18, 13, 9, 16 i 22, poremećaje broja spolnih hromosoma i neke mikrodelecije. Naravno da smo odmah pristali, jer amniocenteza nije dolazila u obzir zbog rizika od pobačaja. Nekoliko minuta kasnije, izvadili su mi krv za test NIFTY. Iako mi se činilo da procedura traje čitavu vječnost, jer sam bila sva izvan sebe od šoka i zabrinutosti, zapravo sam bila gotova u vrlo kratkom vremenu jer je postupak vađenja krvi za test NIFTY isti kao i kod najobičnijeg standardnog vađenja krvi.

Prije testiranja ginekologinja mi je objasnila da NIFTY koristi najnapredniju tehnologiju za genetsko sekvenciranje kojom se analiziraju svi hromosomi (ljudi ih imaju 46), a ne samo neki hromosomi. Dobiveni podaci o cijelom genomu analiziraju se pomoću 4 vlastita bioinformatička algoritma tako što se uspoređuju hromosomi iz testiranog uzorka s optimalnim referentnim hromosomima i tako se s velikom točnošću može odrediti prisutnost hromosomskih poremećaja. Također mi je objasnila da NIFTY nije dijagnostički test nego visokopouzdan test probira za procjenu rizika prisutnosti hromosomskih poremećaja kod bebe i da postoji izuzetno mala mogućnost lažnog rezultata.

Iako ne mogu reći da je iščekivanje rezultata bilo ugodno, srećom rezultate sam čekala samo 7 dana i pokazali su da postoji mali rizik da beba ima Downov sindrom i druge ispitivane poremećaje. Zbog ove spoznaje opet su me oblile suze, a sa srca mi je pao ogroman kamen. Osim ovih divnih vijesti, NIFTY nam je također otkrio da nam stiže još jedna princeza koja će u našu obitelj donijeti još više ljubavi i topline.“

Test NIFTY je neinvazivan prenatalni test ili NIPT-test koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih hromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili manjka genetskih informacija u bebinoj DNK. Test NIFTY može se napraviti već od 10. sedmice trudnoće, što Vam omogućava da jako rano saznate više informacija o genetskom zdravlju svoje bebe. Za test NIFTY potrebna je samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice, a rezultati testa dobivaju se u roku od 6-10 dana. NIFTY ima veću tačnost i manji postotak lažno pozitivnih rezultata u usporedbi sa standardnim testovima probira, ali za razliku od invazivnih dijagnostičkih metoda, kao što je amniocenteza, NIFTY ne predstavlja nikakav rizik ni za bebu ni za trudnicu. Ako želite znati, NIFTY Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. sedmice trudnoće, a posebno je prikladan za trudnice sa sljedećim indikacijama:

- dob trudnice 35 ili više godina;

- postoje kontraindikacije za invazivan prenatalni postupak, kao što su placenta previa (predležeća posteljica), rizik od spontanog pobačaja ili infekcija HBV-om (hepatitis B virus);

- ultrazvučni nalaz koji ukazuje na povećan rizik od hromosomskog poremećaja;

- prethodne trudnoće s hromosomskim poremećajem;

- potrebna potvrda rezultata prethodno napravljenih testova probira;

- medicinski potpomognuta oplodnja;

- ponavljajući spontani pobačaji.