Rana amniocenteza je metoda prenatalne dijagnostike kojom se vrši citogenetska analiza i genetska analiza (QF-PCR) plodove vode nakon punkcije amniona. Vrši se u dobi od 16. do 20. nedjelje trudnoće.

Povećani rizici za genetske bolesti fetusa i razlozi da se uradi rana amniocenteza su:

• dob trudnice iznad 35. godina

• loš nalaz neinvazivnih skrining testova (kombinovani skrining, nuhalni nabor, triple test ili najnoviji prenatalni test iz krvi majke – (cell free DNK fetusa)

• genetske bolesti u užoj porodici

• loši ultrazvučni markeri

• ponavljani spontani pobačaji

Iako se smatra da je rana amniocenteza invazivna i rizična, danas zahvaljujući ultrazvučnoj tehnici i iskustvu ljekara taj rizik je sveden na minimalni od 0,2%, odnosno na 1000 urađenih amniocenteza do komplikacija može doći samo u 2 slučaja.

Kako izgleda postupak rane amniocenteze?

Rana amniocenteza se izvodi pod kontrolom 2D i 3D ultrazvuka, i pod sterilnim uslovima. Nakon dezinfekcije abdominalne regije trudnice se pronalazi „džep“ plodove vode udaljen od ploda. Korištenje najmodernijih ultrazvučnih aparata omogućava siguran prolazak igle do slobodnog „džepa“ plodove vode. Uzima se uzorak od oko 15 ml plodove vode što je dovoljno za analizu ćelija bebe iz plodove vode. Nakon provođenja sofisticiranih citogenetskih tehnika dolazimo do kariograma ploda.

Nakon rane amniocenteze nije neophodan antibiotik, a savjetuje se relativno mirovanje 2-3 dana. Moguće je i putovanje nakon intervencije.

Vrši se njegova interpretacija i saopštavanje rezultata analize pacijentu. Vremenski razmak od punkcije do konačnog rezultata je oko petnaest dana.  Rizik kompliciranja trudnoće nakon amniocenteze postoji, i veoma zavisi od ultrazvučne opreme i iskustva izvođača. U našoj praksi postigli smo svođenje tog rizika na svega 0,2%.

Analiza plodove vode se tada vrši molekularnim PCR metodama, a rezultati su gotovi u roku od 48 sati.

***

U Zavodu „Mehmedbašić“ se rade dvije vrste ranih amniocenteza:

1. Citogentska metoda kojom se nakon punkcije amniona u 16. do 20. nedjelje trudnoće iz punktata uradi kariogram djeteta. Kariogram fetusa je potpuna medicinska istina o genetskoj građi. Nalaz se dobije nakon 15 dana.

2. Genetska metoda QF-PCR ili „brza amniocenteza“ kojom se nakon punkcije amniona u roku od 48 sati, u gestacijskoj dobi od 16 do 20 nedjelja dobiju medicinske istine o najčešćim genetskim poremećajima (Down sindrom, Edwards sindom, Patau sindrom) kao i na genetske bolesti vezane za polne hromozome.

U Zavodu „Mehmedbašić“ moguće je iz istog uzorka plodove vode uraditi obje analize i QF-PCR i citogenetsku analizu. Nakon izvođenja amniocenteze, pacijentica može odmah putovati kući.

Kao prvi u Bosni i Hercegovini Zavod “Mehmedbašić” već 10 godina radi postupak rane amniocenteze, metod koji je potpuna medicinska istina o genetskoj građi djeteta. Raspolažemo također sa najsavremenijom opremom (3/4D ultrazvukom, Genetic Analyzer).

Za portal svezabebe.ba piše
Prof. dr. Senad Mehmedbašić